Trombocitémia (Trombocitózis)

A vérlemezkék (trombociták) a csontvelőben termelődnek. Feladatuk az érfal sérülésekor az összecsapzódás. Az ily módon keletkezett sejtrögök elzárják az érfalsérülés területét és megakadályozzák a jelentősebb vérvesztést. A vérlemezkék tehát a vérzés csillapításáért felelős sejtmagmentes vérkomponensek.

A vérlemezkék normális száma mikroliterenként (70-400 ezer µl). Ez alatt trombocitopéniáról, efelett trombocitózisról (trombocitémiáról) beszélünk. A trombocitopénia fokozott vérzékenységet (hemorrágiás diatézist), a trombocitózis pedig fokozott trombózishajlamot jelent.

A trombocitémia lehet elsődleges (esszenciális, amikor az ok ismeretlen), ill. másodlagos, amikor a fokozott vérlemezkeszám más betegség tünete.

A trombocitémia előfordulása

A trombocitémia valójában laborlelet és nem betegség. Az esszenciális trombocitémia főként 60 év feletti nőknél fordul elő, gyakorisága 1/100.000-150.000 fő.

A trombocitémia okai

A másodlagos trombocitémia főként súlyos és elhúzódó gyulladásos folyamatok és rosszindulatú daganatos betegségek kísérő jelensége. Különösen gyakori csontvelődaganat (myeloid leukémiák egyes típusai) eseteiben.

Az elsődleges trombocitémia a vérlemezkéket képező csontvelősejteknek, az ún. megakariocitáknak a burjánzása, melyet génmutáció vált ki ("JAK2 mutáció"). A JAK2 mutáció megismerése ellenére a trombocitémia eseteinek oka legtöbbször ismeretlen marad.

A trombocitémia tünetei

A trombocitémiának önálló tünetei nincsenek, a tüneteket a szövődmények határozzák meg. A leggyakoribb szövődmények:

• Fejfájás, átmeneti agyi vérellátási zavar (TIA = tranzitórikus isémiás attak), stroke
• Felszíni vénafalgyulladás (tromboflebitisz)
• Mélyvénás trombózis (flebotrombózis)
• Tüdőembólia
• Májkapu trombózis (piletrombózis)
• Májvéna trombózis (Budd-Chiari szindróma)
• Szívinfarktus
• Stroke
• Orrvérzés
• Kórosan erős havivérzések (menorrhágia)
• Gyomor-bélvérzés
• Mieloid leukémia
• Csontvelő hegesedés (mielofibrózis)

Csontvelő hegesedés (mielofibrózis)

A trombocitémia lefolyása

A trombocitémia lefolyása és prognózisa az alapbetegség és a szövődmények függvénye.

A trombocitémia diagnózisa

A vér trombocita koncentrációjának meghatározásával a fokozott vérlemezkeszám ténye könnyen megállapítható. Az alapbetegség kimutatása a tünetek alapján megtervezett szisztematikus belgyógyászati kivizsgálást igényel. A csontvelő rosszindulatú betegségeinek kizárására a csontvelő mikroszkópos vizsgálata általában nem kerülhető el.

A trombocitémia terápiája

Hasonlóan más csontvelőburjánzás okozta vérkép-rendellenességekhez, esszenciális trombocitémia esetén is a fő szerep a citosztatikus gyógyszereké. A kezelést minden esetben ki kell egészíteni a vérlemezkék összetapadását gátló gyógyszerekkel (aspirin, ticlopidin, clopidogrel, triflusal, stb.) és/vagy véralvadásgátlókkal (kumarinok, warfarin). Természetesen nem mellőzhető a szövődmények célzott kezelése (pl. szívinfarktus esetén szívkatéterezés, tromboembólia esetén véralvadásgátlás, lehetőség szerint célzottan, katéteren keresztül, szükség esetén a trombus műtéti eltávolítása: trombektómia, gyomorvérzés esetén gyomortükrözés és savtermelést gátló gyógyszeres kezelés, stb.). Csontvelő-burjánzás esetén jó hatású lehet az alfa-interferon különösen azoknál, akiknél a fogamzóképesség megtartása fontos szempont. Az anagrelid célzottan csökkenti a vérlemezkék termelődését. Az anagrelid szintén alkalmas a fogamzóképesség megtartására, csupán terhesség alatt ellenjavallt.

Egyéb tudnivalók a trombocitémiáról

Terhesség alatt a trombocitémia, a lepény trombózisának és foltos elhalásának veszélye miatt legalább annyira veszélyes, mint a kezelésére alkalmazott citosztatikus gyógyszerek. Ráadásul a véralvadásgátlók és a vérlemezkék összecsapzódását gátló aszpirin és aszpirin hatású gyógyszerek (ún. nem szteroid gyulladásgátlók) egyaránt veszélyesek lehetnek és nemcsak a magzatra, de az anyára is. Terhesség alatt ezért az egyetlen megengedhető kezelés az alacsony molekulasúlyú heparinok adagolása. A terhességi veszélyek miatt a beteget minden esetben genetikai tanácsadásra kell irányítani.